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2021年9月27日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国布莱根妇女医院、布罗德研究所和哈佛医学院的研究人员发现,一类涉及人类基因组中长重复序列的基因修饰可以影响多种与健康相关的特征。相关研究结果发表在2021年9月24日的Science期刊上,论文标题为“Protein-coding repeat polymorphisms strongly shape diverse huma...
中国人eNOS基因VNTR多态性的基因型与等位基因频率
一氧化氮合酶 基因多态性 VNTR
2008/2/5
摘要一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,NOS)催化L-精氨酸的氧化反应生成L-瓜氨酸和一氧化氮(nitric oxide,NO)。NO可通过cGMP依赖的信号传导途径介导平滑肌细胞舒张,是调节血管张力的重要信使分子。NO尚可抑制血小板凝集,对血栓形成起重要调节作用。目前在哺乳动物中已发现细胞来源、表达方式和活性调节不同的3种NOS同工酶,分别为神经元型NOS(neurona...
中国汉族群体vWF基因40内含子VNTR
vWF基因 可变数量串联重复 单链构型多态性
2008/1/23
本文将Amp-FLP与RFLP结合起来,检测vWF基因40内含子VNTR(variable number of tandem repeats)。调查长沙地区156名无亲缘关系汉族人,发现v WF基因40内含子VNTR基因136个。基因型153个,全部为杂合子,分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。此VNTR的杂合率为0.9884,PIC为0.9883,是现已检出Amp-FLP中多态性最高的...
摘要 随机抽提100例无血缘关系的广东汉族人的血痕DNA,用PCR法扩增载脂蛋白B(apolipoprotein B apoB)基因3′端的VNTR,共检出19个等位基因,片段大小分布在510~1200bp之间,等位基因频率为0.005—0.195,杂合度为88.80%,父权排除率为0.6395,其等位基因数目及频率分布均与英国白种人的有差异。家系分析表明扩增片段按孟德尔方式遗传。本实验证实了ap...